DELEZIONE DEL CROMOSOMA 22Q11.2: INQUADRAMENTO CLINICO E APPROCCIOTERAPEUTICO
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Motus Animi Admin
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- Medicina
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Data: 4 Novembre 2022 – 14:15
Categorie Accreditate: Medico Chirurgo Allergologia Ed Immunologia Clinica, Anatomia Patologica, Anestesia E Rianimazione, Angiologia, Audiologia E Foniatria, Biochimica Clinica,Cardiochirurgia, Cardiologia, Chirurgia Generale, Chirurgia Maxillo-Facciale, Chirurgia Pediatrica, Chirurgia Plastica E Ricostruttiva,Chirurgia Toracica, Chirurgia Vascolare, Continuità Assistenziale, Cure Palliative, Dermatologia E Venereologia, Direzione Medica Di Presidio Ospedaliero, Ematologia, Endocrinologia, Epidemiologia, Farmacologia E Tossicologia Clinica, Gastroenterologia, Genetica Medica, Geriatria,Ginecologia E Ostetricia, Igiene Degli Alimenti E Della Nutrizione, Igiene,Epidemiologia E Sanità Pubblica, Laboratorio Di Genetica Medica, Malattie Dell’apparato Respiratorio, Malattie Infettive, Malattie Metaboliche E Diabetologia, Medicina Aeronautica E Spaziale, Medicina Del Lavoro E Sicurezza Degli Ambienti Di Lavoro, Medicina Dello Sport, Medicina Di Comunità, Medicina E Chirurgia Di Accettazione E Di Urgenza, Medicina Fisica E Riabilitazione, Medicina Generale (Medici Di Famiglia), Medicina Interna, Medicina Legale, Medicina Nucleare, Medicina Subacquea E Iperbarica, Medicina Termale, Medicina Trasfusionale, Microbiologia E Virologia, Nefrologia, Neonatologia, Neurochirurgia,Neurofisiopatologia, Neurologia, Neuropsichiatria Infantile,Neuroradiologia, Oftalmologia, Oncologia, Organizzazione Dei Servizi Sanitari Di Base, Ortopedia E Traumatologia, Otorinolaringoiatria,Patologia Clinica (Laboratorio Di Analisi Chimico-Cliniche E Microbiologia), Pediatria, Pediatria (Pediatri Di Libera Scelta),Psichiatria, Psicoterapia, Radiodiagnostica, Radioterapia, Reumatologia,Scienza Dell’alimentazione E Dietetica, Urologia, Infermiere Pediatrico, Infermiere, Logopedista, Psicologia, Psicoterapia.
Relazionale Scientifico
La delezione del cromosoma 22, è una malattia genetica rara con un’incidenza, secondo gli ultimi studi, pari a 1:4.000 nati vivi caratterizzata da una microdelezione del braccio lungo (q) del cromosoma 22.
La delezione coinvolge in modo variabile il cromosoma 22, fondamentale per lo sviluppo di strutture embrionali derivanti dalla terza e dalla quarta tasca branchiale dell’embrione da cui si formano principalmente timo, tiroide e paratiroidi, cartilagini, muscoli e vasi sanguigni.
Dal un punto di vista clinico è caratterizzata da ampia variabilità; nei primi due anni di vita le manifestazioni più frequenti che fanno sospettare la diagnosi sono le cardiopatie congenite presenti nel 75% dei pazienti, l’ipocalcemia neonatale responsabile di tremori, convulsioni o tetania, le anomalie del palato come insufficienza velo-faringea, palatoschisi aperta, labiopalatoschisi, che possono causare difficoltà alimentari e della deglutizione e successivamente voce nasale e disturbi del linguaggio. Le alterazioni immunologiche variano da un normale profilo a un difetto lieve/moderato nel 40-60% dei casi, riguardante soprattutto la funzione delle cellule T, fino a quadri di immunodeficienza grave (molto più rari: 0,5-1% dei casi).
La maggior parte dei pazienti presenta caratteristiche facciali comuni quali: bocca piccola, rime palpebrali strette, ptosi palpebrale, orecchie piccole e a punta. Molti pazienti presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio con difficoltà prevalenti del linguaggio e disturbi aspecifici dell’apprendimento.
In adolescenza e in età adulta questi individui sono maggiormente suscettibili allo sviluppo di alterazioni della sfera psichica che necessitano di un’attenta valutazione e presa in carico da uno specialista del settore.
L’approccio terapeutico dipende dalle manifestazioni cliniche dei singoli pazienti ma generalmente è richiesta una valutazione multidisciplinare.
L’obiettivo del corso è quello di evidenziare tutte le manifestazioni tipiche della delezione del cromosoma 22 e il relativo approccio terapeutico per diffondere la conoscenza di questa sindrome e garantire quindi un miglioramento della qualità di vita dei pazienti.
Responsabile Scientifico Del Corso:
Dott.ssa Chiara Azzari
PROGRAMMA SCIENTIFICO
14:15-14:25 Apertura dei lavori e introduzione al corso
Chiara Azzari
14:25-14:45 La delezione del cromosoma 22: inquadramento genetico e aspetti clinici generali
Maria Francesca Bedeschi
14:45-15:05 Il difetto immunologico, le manifestazioni autoimmuni e le infezioni ricorrenti nella delezione del cromosoma 22
Francesca Lippi
15:05-15:25 Le cardiopatie nella delezione del cromosoma 22
Carolina Putotto
15:25-15:45 L’approccio chirurgico dell’insufficienza velo-faringea
Maria Ida Rizzo
15:45-16:05 La terapia logopedica dell’insufficienza velare
Stefania Vagnoni
16:05-16:25 Del 22: aspetti neuropsichiatrici in età evolutiva
Tiziana Pisano
16:25-16:45 Le psicosi nella del22: aspetti clinici e sintomi predittivi
Tommaso Accinni
16:45-17:45 Il supporto psicologico nei giovani/adulti con delezione del cromosoma 22
Antonino Buzzanca
17:05-17:30 Discussione generale – tutti i relatori
17:30 Chiusura dei lavori